Türkiye’de nadir hastalık alarmı: Metabolik hastalıklar oranı Avrupa’nın üzerinde

Türkiye’de milyonlarca insanı etkileyen nadir hastalıklar, tek tek değerlendirildiğinde düşük görülme sıklığına sahip olsa da toplu tabloya bakıldığında önemli bir halk sağlığı sorununa işaret ediyor. Uzmanlara göre genetik geçişli, kronik ve ilerleyici özellik taşıyan bu hastalıklar hem hastaları hem de ailelerini uzun soluklu bir mücadeleye sürüklüyor.

Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, Nadir Hastalıklar Günü kapsamında yaptığı değerlendirmede Türkiye’de en az 5 milyon kişinin nadir hastalıklarla yaşadığının tahmin edildiğini belirtti. Avrupa Birliği tanımına göre 2 bin kişide bir ya da daha az sıklıkta görülen hastalıklar “nadir” kategorisinde yer alıyor.

Dünya genelinde 8 binden fazla nadir hastalık tanımlanmış durumda ve bu hastalıklar küresel ölçekte 300 milyondan fazla insanı etkiliyor. Türkiye’de kesin veriler bulunmamakla birlikte Avrupa kriterleri esas alındığında milyonlarca kişinin bu kapsamda olduğu öngörülüyor.

Türkiye’de nadir hastalıklarla yaşayan kişi sayısının en az 5 milyon olduğu tahmin ediliyor.

GENETİK GEÇİŞ ÖNE ÇIKIYOR

Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik kökenli olduğu biliniyor. Çoğu zaman çocukluk döneminde belirti vermeye başlayan bu hastalıklar, yaşam boyu sürebilen ağır tablolar oluşturabiliyor. Erken teşhis konulamadığında hastalık yükü hem bireysel hem toplumsal boyutta artış gösteriyor.

Tanı sürecinin zorluğuna dikkat çeken uzmanlar, hastaların ilk semptomdan kesin tanıya ulaşmasının 5 ila 8 yılı bulabildiğini ifade ediyor. Farkındalık eksikliği ve hastalıkların az görülmesi, teşhis sürecini uzatan başlıca etkenler arasında yer alıyor.

Nadir hastalıklarda tanı süreci çoğu zaman 5 ila 8 yıl arasında değişen uzun ve yorucu bir yolculuğa dönüşüyor.

AKRABA EVLİLİĞİ RİSKİ ARTIRIYOR

Türkiye’de akraba evliliği oranlarının görece yüksek olması, özellikle çekinik kalıtım gösteren nadir hastalıkların görülme sıklığını artırıyor. Uzmanlara göre bazı metabolik ve kalıtsal hastalıklar Türkiye’de Avrupa ortalamasının 3 ila 5 kat üzerinde seyrediyor.

Son yıllarda uygulamaya konulan tarama programları bu alanda önemli bir adım olarak değerlendiriliyor. Özellikle SMA taramaları ve evlilik öncesi genetik test uygulamaları, riskli durumların erken tespit edilmesine katkı sağlıyor. Sağlık otoriteleri, yenidoğan ve genişletilmiş tarama programlarının kapsamını büyütmeye yönelik çalışmalar yürütüyor.

Akraba evlilikleri, bazı nadir hastalıkların görülme riskini birkaç kat artırabiliyor.

TEDAVİYE ERİŞİM VE SOSYAL YÜK

Nadir hastalıkların önemli bir kısmında kesin tedavi seçeneği henüz bulunmuyor. Mevcut tedaviler ise çoğu zaman yüksek maliyetli ve erişimi sınırlı olabiliyor. Gen tedavileri gibi yenilikçi yöntemler umut verse de bu alandaki çalışmalar hassas ve uzun soluklu bir süreç gerektiriyor.

Araştırmalar, nadir hastalığa sahip bireylerin ve bakım veren aile üyelerinin büyük bölümünün iş hayatından uzaklaşmak zorunda kaldığını ortaya koyuyor. Bu durum yalnızca bireysel bir dram değil, aynı zamanda ekonomik ve sosyal bir yük anlamına geliyor.

Toplumda yeterli bilinirliliğin olmaması ise hastaların kendilerini yalnız hissetmesine neden oluyor. Uzmanlar, nadir hastalıkların “öksüz hastalıklar” olarak anılmasının altında yatan en önemli sebebin hem tanı hem tedavi süreçlerindeki zorluklar olduğuna dikkat çekiyor.

FARKINDALIK ÇAĞRISI

Uzmanlar, Türkiye’nin kendi genetik yapısını ve toplumda daha sık görülen hastalık profillerini iyi analiz etmesi gerektiğini vurguluyor. Bununla birlikte uluslararası bilimsel iş birliklerinin güçlendirilmesi, yeni tedavi seçeneklerine erişim açısından kritik önem taşıyor.

Nadir Hastalıklar Günü kapsamında dünya genelinde sembolik etkinlikler düzenleniyor. Birçok ülkede tarihi yapılar farkındalık amacıyla özel renklerle aydınlatılıyor. Türkiye’de de bu kapsamda önemli bir simge yapı, nadir hastalıkların renkleriyle ışıklandırılarak toplumsal bilinç artırılmaya çalışılıyor.

Uzmanlara göre erken tanı, etkili tarama programları ve güçlü sosyal destek mekanizmaları, milyonlarca hastanın yaşam kalitesini doğrudan etkileyen temel unsurlar arasında yer alıyor.